출혈장애 혈우병 치료법은? 3분 요약정리

안녕하세요.  Check YourBody입니다. 오늘은 "혈우병"에 대해서 알아보겠습니다.

혈우병 환자의 대부분이 남성이고 여성 환자의 수는 극히 소수라고 합니다. 이러한 이유는 인간의 23쌍의 염색체 중 맨 마지막에 성염색체 결함으로 생기는 유전질환이기 때문입니다.

 

 

- 목 차 -

1. 혈우병이란?

2. 혈우병 원인

3. 혈우병 증상

4. 혈우병 치료법

 

 

1. 혈우병이란?

혈우병이란 x염색체에 위치한 유전자의 돌연변이가 발생하여 혈액 내 응고인자가 부족하게 되면서 발생하는 출혈성 질환입니다.

쉽게 말해 피의 응고가 잘 되지 않아 멈추지 않는 병입니다.  

남성 10,000명 중 1명 꼴로 희귀하게 발생하며 응고인자의 종류에 따랄 혈우병 A,  혈우병 B, 혈우병 C 세 종류로 나뉘게 된다고 하는데요. 

이 중 혈우병 A형과, 혈우병 B형은  전체의 98%를 차지하며 혈우병 C형은 2~3%로 희박하며 우리나라에는 아직 보고된 사례가 없다고 합니다.

추가적으로 혈우병 B는 크리스마스라는 아이에게 처음 발견되어 '크리스마스병'이라고도 불린다고도 합니다.

 

 

2. 혈우병 원인

1. 유전자 돌연변이

혈우병 A형은 X염색체에 위치한 F8 응고인자가 부족한 병으로, 해당 응고인자의 생산에 장애가 발생해서 나타난다고 합니다.

혈우병 B형은 8F 유전자 부근에 위치한 F9 유전자의 돌연변이에 의해서 해당 응고인자의 부족으로 발생합니다.

마지막으로 혈우병C형은 혈액응고 F11인자가 부족하여 발생합니다.

 

2. 가족성

혈우병의 유전적 특징은 성과 관련되어있다고 하는데요.

일반적으로 혈우병 남성이 낳은 딸은 정상으로 보일지라도 다음 세대의 1/2에게 혈우병을 유전시킨다고 합니다.

 

 

3. 혈우병 증상

1. 반복적인 출혈로 인해서 관절의 형태적, 기능적 이상 발생

 

2. 근육을 비롯한 심부 조직의 출혈로 인한 구획증후군 및 지체장애 발생

 

3. 위장관, 비뇨기계 등의 점막 출혈 발생

 

4. 가벼운 두부 외상에도 뇌출혈 등 심각한 합병증

 

 

4. 혈우병 치료법

1. 부족 인자 보충

혈우병 환자에게서 급성 출혈이 보이거나 수술 전/후 응고인자를 투여해 증상을 완화시킵니다. A형 혈우병 환자에게는 Vll인자의 농축제, B형 혈우병 환자에게는 IX인자의 농축제를 투여하여 혈우병 증상을 해소할 수 있습니다. 

위와 같은 방법은 헌혈을 통해서 이뤄지기 때문에 전염병에 대한 위험이 있었으나 최근에는 소독을 충실히 하기 때문에 문제가 많이 줄어든 상태라고 합니다.

 

2. 줄기세포

최근에는 단일클론항체 기술이라는 유전공학을 이용한 혈액응고인자 농축제 생산방법이 개발되고 있어 혈우병 치료에 박차를 가하고 있다고 합니다.

혈우병 환자의 소변에서 세포를 채취하여 줄기세포를 만들어서 실험 중에 있지만 혈우병 생쥐에게 증상 개선됨을 확인했다고 합니다.

줄기세포치료를 통해서 연간 100억 달러 이상의 규모인 혈우병 치료제 대체효과 기대가 예상됩니다

 

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지금까지 "혈우병"에 대해 알아보았는데요.

아직 완벽한 치료 및 치유가 가능한 방법이 없는 불치병이지만 유전적인 치유가 가능한 날이 다가올 것으로 예상됩니다.

다음에는 더 유익한 건강정보로 찾아뵙겠습니다!

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